遺伝子変異解析サービスについて
＜解析方法＞
○テキストにして比較：ヘテロ変異が見逃される可能性あり、シーケンスクオリティが低いと変異候補が多く煩雑という欠点がある。
○波形を目で見て解析：新規変異を発見するのが困難である。
○専用ソフト：テキスト比較と波形確認を同時に出来る。汎用ソフトであるため、結果 を修正する必要がある。
⇒ 遺伝子変異解析には専用ソフトの利用が便利である。
＜Lattice Type 4のHaplotypeの解析＞
○高齢発症
○実質深層に太いlattice line
○TGFβ1遺伝子の異常
○Lattice type 3の一部の症例で変異が見つかっている
○今のところ日本にしか見つかっていない⇒理由はFounder effectが考えられる
＜情報交換や質問＞
⇒ バイオテクニカルフォーラムが便利
＜参考＞
遺伝子変異
Lattice corneal dystrophy TGFβ1
Gelatinous corneal dystrophy TACSTD2
Meesmenn’s corneal dystrophy KRT3/12
Fuchs’ corneal dystrophy COL8A2
